Detalles de la búsqueda
1.
Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
Kidney Int
; 105(5): 1088-1099, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382843
2.
Review of genetic testing in kidney disease patients: Diagnostic yield of single nucleotide variants and copy number variations evaluated across and within kidney phenotype groups.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 358-376, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161467
3.
Genetics-first approach improves diagnostics of ESKD patients <50 years old.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 349-357, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306124
4.
NPHP1 (Nephrocystin-1) Gene Deletions Cause Adult-Onset ESRD.
J Am Soc Nephrol
; 29(6): 1772-1779, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654215
5.
Importance of reliable variant calling and clear phenotyping when reporting on gene panel testing in renal disease.
Kidney Int
; 92(6): 1325-1327, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29153139
6.
Assessing Nephron Hyperplasia in Fetal Congenital Solitary Functioning Kidneys by Measuring Renal Papilla Number.
Am J Kidney Dis
; 72(3): 465-467, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784610
7.
Pregnancy in Advanced Kidney Disease: Clinical Practice Considerations on a Challenging Combination.
Nephron
; 144(4): 185-189, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092759
8.
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Kidney Disease.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(9): 1279-1286, 2020 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32855195
9.
Importance of Genetic Diagnostics in Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis.
Nephron
; 142(4): 351-358, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31096240
10.
Defects in t6A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome.
Nat Commun
; 10(1): 3967, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481669
11.
Accuracy of diagnosis and counseling of fetal brain anomalies prior to 24 weeks of gestational age.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 31(16): 2188-2194, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28585870
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